这些患儿如果没有严重畸形，可以存活到成年，但因为丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害极大，成为家庭和社会的巨大负担。唐氏综合症筛查是出生缺陷干预工程的重要组。
NT检查正常的情况下，一般医生还会建议做唐氏综合症筛查。
为什么NT正常，还要做唐筛？主要原因是检查时间不同，nt检查的最佳时间是11到13周+6天，而唐筛是16到18周，胎儿在不同时期，发育情况是有变化的，因此，nt正常不代表唐筛就没问题了。再者，唐筛有着更高的准确率。
Tips：
专家认为，NT检查是B超检查，唐氏筛查是血液检查，完全两种方式，互为补充，互为参考，缺一不可。孕妇需要重视每一项检查，即使NT正常，也要在后期做一做唐筛，心情平静地度过整个孕期，以免为了省那几百块钱而心里担心。
NT检查、唐氏筛查、无创dna都属于筛查胎儿畸形染色体异常等问题，但这三种检查并非全都需要做，而且你先是做了NT和早期的唐筛，那么检测正常的情况下，就不需要查无创dna，而无创dna这项检查往往都是根据情况来选择做与不做的。
正常来说早期的NT检查正常，然后再做唐筛，如果都正常的话，那么中期在唐筛筛查下如果没问题就做好孕期的检查即可，但如果你NT检测为高风险或者临界风险，那么就可以做无创dna，而做了无创dna后就可以不做唐筛了，但NT检查唐筛异常的话也就可以检查无创dna。
无创dna检查是通过抽取母亲外周血，利用母亲血液检查其中胎儿游离的dna，主要对胎儿染色体进行检查，从而筛查胎儿是否患有染色体异常，这些检查通常在孕12周至22周都可以进行，这项检查的准确率可达到90%以上，像比NT和唐筛来讲，都要好的多，在只要不是高危人群或是NT唐筛检查异常的，就不需要做无创dna检查。
一般染色体疾病低危人群，指的就是年龄未超过35岁，夫妻双方也没有家族遗传病史，并且没有胎儿出生异常史，对于低危人群来讲，做NT和唐筛来检查胎儿畸形和染色体异常的问题就已经足够了，你后面也不用在进行无创dna的检查了，毕竟都是正常，如果你担心检查的结果，那么直接做羊水穿刺结果会更准确，毕竟这项检查是属于诊断，就不是筛查了。
NT检查，应用超声波扫描，是孕早期的小排畸检查。NT指胎儿颈项透明层，此影像学检查是检查胎儿颈后皮下组织液内液体的积聚厚度。早期可诊断婴儿染色体疾病和胎儿异常，如脑积水、胎儿脊柱裂、心脏畸形等。NT检查的时间很严格。最佳检查时间是孕11-14周。
简单来说，厚度越厚，表明胎儿异常的概率越大。值得提醒的是，NT检查是第一次排畸，能检测出患畸形的风险，风险高也不一定就必患畸形。当然NT值正常，也不代表胎儿就无异常，NT检查只说明胎儿异常的风险。若NT检查厚度超过正常值，需进行下一级排畸检查，如相关染色体检查等，并且密切留意检查结果，并积极配合检查。那么，当检查出胎儿发育异常，应该先保持镇静，咨询医生：了解异常的原因和结果，复查以排除误诊，若复查结果是好的， 那么庆幸之余注意产检，若检查结果证实胎儿确实存在畸形，谨遵医嘱进行处理。
通常怀孕11-13周+6天开始做NT检查，在怀孕15周-18周做唐氏筛查，它们的筛查时间和筛查方法都不一样，有时这两项检查需要联合来解读。了解胎儿健康需要做NT筛查和唐氏筛查，唐氏筛查并不等同于NT检查。
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